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Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.

Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.

Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonchè la presenza del genoma di agenti infettivi (es.Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).

La Diagnosi Prenatale Tradizionale comprende:

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X e Y);
  • dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
  • ricerca con tecniche di agenti infettivi con risposta entro 2-3 giorni (se indicata).

 

La Diagnosi Prenatale Molecolare comprende:

  • cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni)
  • screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione e di oltre 150 geni;
  • dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
  • ricerca con tecniche di agenti infettivi con risposta entro 2-3 giorni (se indicata).
  • La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi.

 

La Diagnosi Prenatale Genetica comprende:

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
  • oppure, cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
  • screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
  • dosaggio alfa-feto proteine (solo amniocentesi)
  • ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
  • screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
  • screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
  • screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
  • screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
  • altre malattie genetiche (su richiesta)
  • ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (su richiesta e previa approvazione del centro)

 

La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica

Ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di uno o più dei seguenti agenti infettivi:

  • Citomegalovirus (CMV);
  • Herpes simplex (HSV1/2);
  • Varicella Zooster (VZV);
  • Rubeoviru;
  • HIV;
  • Toxoplasma gondii;
  • Parvovirus (B19).

 

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